Antwort Was ist akute Porphyrie? Weitere Antworten – Was ist eine Porphyrie

Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, bei denen es an Enzymen mangelt, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper.Akute hepatische Porphyrien bilden eine Untergruppe der Porphyrien. Sie gehen mit plötzlich einsetzenden, starken Bauchschmerzen und neurologischen Symptomen einher.Es ist wichtig, die verschiedenen Porphyrien zu unterscheiden, da die Behandlung unterschiedlich verläuft. Für alle gilt: Der jeweilige Enzymdefekt ist genetisch bedingt und ist somit nicht heilbar. Die Therapie erfolgt daher symptomatisch, das heißt, nur die Beschwerden lassen sich lindern.

Wie lange dauert ein Porphyrie Schub : Viele Menschen haben Schmerzen oder andere Symptome zwischen den Anfällen. Als Symptom treten Anfälle auf, die normalerweise einige Tage, gelegentlich auch länger andauern. Normalerweise treten die Anfälle erstmals nach der Pubertät auf.

Welche Symptome bei Porphyrie

Die Symptome können Erbrechen, Bauchschmerzen oder Rückenschmerzen, Schwäche in den Armen oder Beinen und psychische Symptome umfassen. Das häufigste Symptom sind allgemeine Bauchschmerzen, die mehrere Stunden bis Tage anhalten.

Was passiert bei Porphyrie : Akute Porphyrien ergeben sich aus Mangel an bestimmten Enzymen in der Häm-Biosynthese, was zu einer Akkumulation von Häm-Vorstufen führt, welche intermittierende Anfälle abdominaler Schmerzen und neurologische Symptome verursachen. Die Anfälle werden durch bestimmte Medikamente und andere Faktoren ausgelöst.

Tabelle 2: Beispiele für Medikamente, die eine Porphyrie auslösen können; mod. nach (5)

Substanzgruppe	Substanzen (Beispiele)
Antibiotikum, Antiinfektivum	Chloramphenicol, Cotrimoxazol, Dapson, Erythromycin, Nalidixinsäure, Sulfonamide
Antiepileptikum	Carbamazepin, Ethosuximid, Mesuximid, Oxcarbazepin, Phenytoin, Primidon

Zur Diagnostik der EPP ist die Untersuchung des Protoporphyrins in den Erythrozyten erforderlich (1, 4). Die biochemische Untersuchung von Urin, Stuhl und Blut wird von zahlreichen Laboratorien in Deutschland angeboten und sollte bei Verdacht auf eine Porphyrie stets durchgeführt werden.