Antwort Wie äußert sich Morbus Pompe? Weitere Antworten – In welchem Alter tritt Morbus Pompe auf

Infantile Form tritt bereits im Säuglingsalter auf

Bei der schwersten Form des Morbus Pompe – der infantilen Form – treten die Symptome bereits innerhalb der ersten beiden Lebensmonate auf. Diese Form führt in der Regel im ersten Lebensjahr zum Tod.Eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinkinase (CK) Werts (Hyper-CK-ämie), häufiges Stolpern, Probleme beim Treppensteigen und morgendliche Kopfschmerzen sind nur einige der vielen möglichen Symptome bei Morbus Pompe.Je nach Verlaufsform arbeiten vor allem Pädiater*innen, Neuropädiater*innen, Neurolog*inenn, Internist*innen und Pneumolog*innen in Morbus Pompe Zentren eng zusammen, um die verschiedenen Facetten der Erkrankung abzudecken.

Was essen bei Morbus Pompe : In vielen Fällen wird eine speziell auf die Bedürfnisse der Pompe-Patienten abgestimmte eiweißreiche Kost mit wenigen Kohlenhydraten verordnet. In bestimmten Fällen empfiehlt sich zudem ein Protein-Ergänzungspräparat, das gezielt bestimmte Aminosäuren (Eiweißbausteine) zuführt.

Wie wird Morbus Pompe diagnostiziert

Enzymtest: Im Fall von Morbus Pompe erfolgt die Sicherung der Diagnose durch einen Enzymtest zum Nachweis einer verminderten Aktivität der sauren a-Glucosidase.

Ist Morbus Pompe heilbar : Die Seltenheit der Erkrankung und die für sich genommen unspezifischen Symptome erschweren die Diagnose. Eine spezifische Morbus Pompe Behandlung kann bei rechtzeitiger Anwendung möglicherweise irreversible Schädigungen und die Progression der Erkrankung verringern.

Die durch die Glykogenspeicherung verursachten Zellschäden führen bei Patient*innen mit einem Morbus Pompe vor allem in den Muskeln zu Symptomen. Im Verlauf der Erkrankung gehen immer mehr Muskelzellen zugrunde, sodass es zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt.